Isabel Gemio en el Canal Odisea.

Publicado por blank1 | December 2, 2007 1:45 pm Sin comentarios

Canal Odisea, canal disponible en la principales plataformas de pago, emitirá mañana 3 de Diciembre a las 19:00 de la tarde y con motivo del Día Mundial de la Discapacidad, el documental de Isabel Gemio titulado “Enfermedades neuromusculares, las grandes desconocidas”.

Este trabajo, realizado y presentado por Gemio, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, trata de aproximarse desde diferentes perspectivas a una patología que afecta a más de 40.000 personas en España, entre ellas el hijo mayor de la propia Isabel Gemio.

De la mano de enfermos, familiares y especialistas, el documental explica cómo es la enfermedad y su evolución en el tiempo; incide en la importancia de un diagnóstico precoz y muestra los tratamientos paliativos que se aplican en la actualidad.

Médicos y genetistas d
e la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, del Hospital Sant Pau de Barcelona y del Hospital Universitario La Fe de Valencia analizan las probabilidades de una transmisión hereditaria y aconsejan exámenes genéticos para prevenirla. Una vez diagnosticada, y sin tratamiento definitivo, las investigaciones se centran ahora en proporcionar al enfermo una mayor calidad de vida.

El trabajo recuerda que las enfermedades neuromusculares se caracterizan por una pérdida de fuerza en los músculos, debido a la carencia de la proteína distrofina. Los síntomas aparecen de forma progresiva y si bien pueden ralentizarse con tratamiento y rehabilitación, acaban por afectar de forma sensible al sistema motor del enfermo.

Además de explicar al detalle todos los aspectos de este tipo de enfermedades,“Enfermedades neuromusculares, las grandes desconocidas” muestra el lado más humano con el testimonio de varias personas que sufren la enfermedad además de mostrar como las familías son la gran ayuda para los afectados…

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Carmen Ayuso, jefe del servicio de genética de la Fundación Jiménez Díaz, afirma que la enfermedad “es impactante porque acorta la vida del paciente y sobre todo afecta a su calidad de vida”.

Una de las variantes de la enfermedad que examina el documental es la Distrofia Muscular de Duchenne, que afecta a uno de cada 3.000 varones (entre ellos el hijo de Gemio) y se manifiesta a partir de los tres años, sólo es transmitida por las mujeres y no afecta en ningún momento a las capacidades intelectuales de los enfermos.

Un documental del que esperamos sirva para que la gente conozca un poco más este tipo de enfermedad y que sirva como no para tomar conciencia e intentar ayudar de algún modo.

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